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Quinta-feira, 02 de março
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Array (CGH ou SNP ARRAY)
Painel de câncer de mama e ovário hereditário (25 genes)
Painel de câncer hereditário (101 genes)
MLPA BRCA1
MLPA BRCA2
MLPA TP53
Mutação familiar
Painel de doenças tratáveis
Teste da bochechinha
Síndrome do X-frágil
Distrofia muscular de Duchenne (gene DMD MLPA)
Distrofia muscular de Duchenne (gene DMD sequenciamento + MLPA)
Painel para síndrome de Noonan e outras rasopatias
AME - Atrofia muscular espinhal ou amiotrofia espinhal
Painel para doenças esqueléticas
Painel para autismo (229 genes)
Teste de portador ou teste de compatibilidade para doenças recessivas e ligadas ao fator X
Síndrome de Marfan e correlatas (44 genes)
Síndromes reconhecíveis - MLPA
Fibrose cística - sequenciamento do gene CFTR
Painel de neurofibromatose 3 genes (NF1, NF2 e SPRED1)
Síndrome de Williams
Doença de Huntington
Ataxia espinocerebelar - doença de Machado Joseph (SCA3)
Ataxias espinocerebelares por expansão (5 genes)
Microdeleções do cromossomo Y
Painel para ictioses e displasias ectodermicas (metodologia NGS e análise CNV)
Retorno Avaliação Hospitalar
Painel Farmacogenético para Neuropsiquiatria
MLPA BRCA1 E MLPA BRCA2
PAINEL PARA PORFIRIAS AGUDAS
MS-MLPA PARA SÍNDROME DE BECKWITH- WIEDMANN
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Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
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PAINEL PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
EXPANSÃO C9orf72
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Painel genético para epilepsia
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Ataxia de Friedreich (expansão FXN)
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Painel genético miocardiopatia hipertrófica
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Painel para câncer hereditário expandido com score de risco poligênico.
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RECOLETA - EXOMA COMPLETO
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Síndrome de Prader-Willi/Angelman
COLETA DE EXAME DOMICILIO EXOMA COMPLETO
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